Was ist Spina bifida?

Krankheistbild

Das Krankheitsbild von Spina bifida ist komplex und umfasst eine Vielzahl von physischen und neurologischen Anomalien, die je nach Schweregrad der Erkrankung variieren. Spina bifida ist eine angeborene Fehlbildung der Wirbelsäule, die auftritt, wenn sich der Neuralrohr des Embryos nicht richtig schließt. Das Neuralrohr ist eine embryonale Struktur, die sich normalerweise in den ersten Wochen der Schwangerschaft entwickelt und schließlich das Rückenmark und die umgebenden Strukturen bildet. Wenn das Neuralrohr sich nicht vollständig schließt, entsteht eine Lücke in der Wirbelsäule, die zur Ausbildung von Spina bifida führt.

Was ist Spina bifida?

Krankheistbild

Das Krankheitsbild von Spina bifida ist komplex und umfasst eine Vielzahl von physischen und neurologischen Anomalien, die je nach Schweregrad der Erkrankung variieren. Spina bifida ist eine angeborene Fehlbildung der Wirbelsäule, die auftritt, wenn sich der Neuralrohr des Embryos nicht richtig schließt. Das Neuralrohr ist eine embryonale Struktur, die sich normalerweise in den ersten Wochen der Schwangerschaft entwickelt und schließlich das Rückenmark und die umgebenden Strukturen bildet. Wenn das Neuralrohr sich nicht vollständig schließt, entsteht eine Lücke in der Wirbelsäule, die zur Ausbildung von Spina bifida führt.

spina bifida

Ursachen

  • Erbliche Veranlagung: Spina bifida kann in Familien gehäuft auftreten, was auf eine genetische Komponente hindeutet. Wenn bereits ein Kind in der Familie Spina bifida hat, besteht ein höheres Risiko, dass weitere Kinder ebenfalls betroffen sind.
  • Multifaktorielle Vererbung: Es gibt Hinweise darauf, dass Spina bifida nicht durch ein einzelnes Gen verursacht wird, sondern durch das Zusammenspiel mehrerer Gene sowie Umweltfaktoren.
  • Mangel an Folsäure (Vitamin B9): Ein bekannter Risikofaktor für Neuralrohrdefekte wie Spina bifida ist ein unzureichender Folsäurespiegel bei der Mutter während der frühen Schwangerschaft. Folsäure ist entscheidend für die Zellteilung und die Entwicklung des Neuralrohrs. Ein Mangel kann die vollständige Schließung des Neuralrohrs verhindern.
  • Medikamente: Einige Medikamente, wie Antiepileptika (z. B. Valproinsäure), können das Risiko für Spina bifida erhöhen, da sie die Aufnahme von Folsäure beeinflussen oder direkt in die Embryonalentwicklung eingreifen.
  • Diabetes bei der Mutter: Mütter mit schlecht kontrolliertem Diabetes haben ein erhöhtes Risiko, Kinder mit Neuralrohrdefekten wie Spina bifida zu bekommen.
  • Übergewicht: Studien zeigen, dass Frauen mit Adipositas ein höheres Risiko haben, ein Kind mit Spina bifida zu bekommen.
  • Erhöhte Temperatur: Fieber oder der Gebrauch von Saunen oder heißen Bädern in den frühen Stadien der Schwangerschaft könnten das Risiko für Neuralrohrdefekte erhöhen.

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Symptome

  • Neurologische Probleme: Da das Rückenmark und die Nerven beschädigt sind, können schwerwiegende neurologische Defizite auftreten.
  • Lähmungen: Die Muskeln unterhalb der betroffenen Stelle sind oft teilweise oder vollständig gelähmt.
  • Sensorische Störungen: Es können Empfindungsstörungen in den betroffenen Körperteilen auftreten.
  • Blasen- und Darmdysfunktion: Probleme bei der Kontrolle der Blase und des Darms sind häufig, da die Nerven, die diese Funktionen steuern, betroffen sein können.
  • Orthopädische Probleme: Kinder können Klumpfüße, Hüftdysplasie oder Skoliose entwickeln.
  • Lernschwierigkeiten: Manche Kinder haben auch kognitive Beeinträchtigungen oder Lernprobleme.
  • Verzögerte motorische Entwicklung: Kinder mit Spina bifida haben oft eine verzögerte motorische Entwicklung, insbesondere wenn die unteren Extremitäten betroffen sind.

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Behandlung und Rehabilitation

  • Physiotherapie: Um Bewegungsfähigkeit und Muskelkraft zu fördern, Mobilitätsverluste zu minimieren und orthopädische Hilfsmittel zu trainieren.
  • Ergotherapie: Für die Förderung der Selbstständigkeit im Alltag. Dabei liegt der Fokus auf der Handlungsfähigkeit und der Kompensation motorischer Defizite.
  • Logopädie: Bei kognitiven oder sprachlichen Entwicklungsverzögerungen kann Logopädie helfen, insbesondere bei Hydrozephalus-bedingten Sprachproblemen.
  • Hilfsmittelversorgung: Individuelle Anpassung von Rollstühlen, Gehstützen oder speziellen Sitzvorrichtungen je nach Funktionsniveau.
  • Robotergestützte Therapie (Exoskelette)
  • Schmerzmanagement: Chronische Schmerzen sind bei vielen Betroffenen ein Problem, das durch eine Kombination aus Medikamenten und nicht-medikamentösen Therapien wie Physiotherapie und Ergotherapie behandelt wird.
  • Psychologische Unterstützung: Die psychische Gesundheit und die soziale Integration spielen eine wichtige Rolle in der langfristigen Betreuung. Psychologische Begleitung kann bei der Bewältigung der Einschränkungen und des Alltags helfen.

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