Was ist die Huntington-Krankheit?
Krankheitsbild
Die Huntington-Krankheit ist eine seltene, erbliche neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Mutation im HTT-Gen verursacht wird. Diese Mutation führt zu einer übermäßigen Produktion eines abnormen Proteins, das Gehirnzellen schädigt, insbesondere in Bereichen, die für Bewegung, Denken und Emotionen verantwortlich sind. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit hat, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben.
Die Symptome beginnen meist im Alter zwischen 30 und 50 Jahren und umfassen unwillkürliche Bewegungen (Chorea), geistige Beeinträchtigungen, Stimmungsschwankungen und Verhaltensänderungen. Im weiteren Verlauf führt die Krankheit zu schweren körperlichen und geistigen Behinderungen. Die Huntington-Krankheit schreitet unaufhaltsam voran und führt in der Regel nach etwa 15 bis 20 Jahren zum Tod.
Was ist die Huntington-Krankheit?
Krankheitsbild
Die Huntington-Krankheit ist eine seltene, erbliche neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Mutation im HTT-Gen verursacht wird. Diese Mutation führt zu einer übermäßigen Produktion eines abnormen Proteins, das Gehirnzellen schädigt, insbesondere in Bereichen, die für Bewegung, Denken und Emotionen verantwortlich sind. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit hat, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben.
Die Symptome beginnen meist im Alter zwischen 30 und 50 Jahren und umfassen unwillkürliche Bewegungen (Chorea), geistige Beeinträchtigungen, Stimmungsschwankungen und Verhaltensänderungen. Im weiteren Verlauf führt die Krankheit zu schweren körperlichen und geistigen Behinderungen. Die Huntington-Krankheit schreitet unaufhaltsam voran und führt in der Regel nach etwa 15 bis 20 Jahren zum Tod.
huntington-krankheit
Die Ursache der Huntington-Krankheit ist eine genetische Mutation im sogenannten HTT-Gen (Huntingtin-Gen) auf Chromosom 4. Diese Mutation führt zu einer abnormalen Verlängerung eines bestimmten DNA-Abschnitts, der aus den Bausteinen CAG (Cytosin, Adenin, Guanin) besteht. Normalerweise wiederholt sich diese CAG-Sequenz etwa 10 bis 35 Mal. Bei Menschen mit der Huntington-Krankheit wiederholt sich dieser Abschnitt jedoch über 36 Mal, was zur Bildung eines abnormen Proteins namens Huntingtin führt.
Das abnorme Huntingtin-Protein schädigt allmählich Nervenzellen im Gehirn, insbesondere in den Basalganglien, die Bewegungen und kognitive Funktionen steuern. Diese Schädigung führt zu den typischen Symptomen der Krankheit wie Bewegungsstörungen, kognitiven Beeinträchtigungen und Verhaltensänderungen.
Da die Krankheit autosomal-dominant vererbt wird, reicht eine einzige Kopie des mutierten Gens von einem betroffenen Elternteil aus, um die Krankheit zu verursachen. Jedes Kind eines Elternteils mit der Huntington-Krankheit hat ein 50-prozentiges Risiko, die Mutation und somit die Krankheit zu erben.
huntington-krankheit
Motorische Symptome
- Chorea: Unwillkürliche, ruckartige Bewegungen der Arme, Beine, des Gesichts oder des Oberkörpers.
- Dystonie: Unkontrollierte Muskelkontraktionen, die zu verdrehten Körperhaltungen führen.
- Koordinationsprobleme: Schwierigkeiten, Bewegungen zu steuern, was das Gehen und Gleichgewicht beeinträchtigt.
- Schluck- und Sprechprobleme: Im fortgeschrittenen Stadium können Probleme mit der Nahrungsaufnahme und dem Sprechen auftreten.
- Bewegungsverlangsamung (Bradykinesie): Langsame Bewegungen und Schwierigkeiten, alltägliche Aufgaben auszuführen.
Kognitive Symptome
- Vergesslichkeit und Konzentrationsprobleme: Schwierigkeiten, neue Informationen zu lernen oder sich zu erinnern.
- Planungs- und Organisationsschwierigkeiten: Probleme, komplexe Aufgaben zu planen oder Entscheidungen zu treffen.
- Verlangsamtes Denken: Das Verarbeiten von Informationen dauert länger.
- Demenz: Im späteren Verlauf der Krankheit kann es zu einem fortschreitenden Verlust der geistigen Fähigkeiten kommen.
Psychiatrische Symptome
- Depression: Häufige Stimmungsstörungen, einschließlich Hoffnungslosigkeit und Traurigkeit.
- Reizbarkeit und Aggression: Stimmungsschwankungen, die zu Reizbarkeit oder impulsivem Verhalten führen können.
- Angstzustände: Starke innere Unruhe und Sorge.
- Zwangsstörungen: Wiederholte zwanghafte Gedanken oder Verhaltensweisen.
- Psychosen: In seltenen Fällen können Halluzinationen oder Wahnvorstellungen auftreten.
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und
- Physiotherapie: Bewegungstraining hilft, die Koordination und das Gleichgewicht zu verbessern sowie die Muskelsteifigkeit zu reduzieren.
- Logopädie: Sprachtherapie kann helfen, Sprach- und Schluckstörungen zu bewältigen.
- Ergotherapie: Ergotherapeuten unterstützen Patienten dabei, alltägliche Aktivitäten trotz motorischer Einschränkungen zu bewältigen.
- Psychotherapie: Kognitive Verhaltenstherapie (CBT) oder andere psychologische Ansätze können bei der Bewältigung von Depressionen, Ängsten und Verhaltensproblemen hilfreich sein.
- Ernährung und Schluckmanagement: Da viele Patienten im Verlauf der Krankheit Schluckstörungen entwickeln, ist eine Überwachung der Ernährung wichtig.
- Medikamentöse Behandlung
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